Studio della predisposizione genetica
al tumore del pancreas tramite tampone
salivare (€ 75.000)
In occasione del XLVI congresso AISP (Associazione Italiana Studio Pancreas) sono stati consegnati i fondi raccolti dalla Fondazione Valsecchi per sostenere un progetto di profilazione genetica tramite tampone salivare dei soggetti facenti parte del Registro Italiano di Sorveglianza per tumore al pancreas.
La familiarità per tumore al pancreas si basa sul presupposto che un individuo, definito “a rischio” di tumore al pancreas, possa aver ereditato delle mutazioni genetiche predisponenti dai genitori. Le mutazioni genetiche predisponenti sono a carico di geni che in vario modo presiedono ai meccanismi di riparazione del DNA. I geni più frequentemente mutati sono APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, STK11, TP53 e sono quei geni che secondo le linee guida internazionali andrebbero testati in:
- tutti i soggetti con tumore al pancreas
- tutti i soggetti con familiarità per tumore al pancreas
Nel 2015, l’Associazione Italiana per lo Studio del Pancreas (AISP) ha costituito il primo registro (il Registro Italiano Multicentrico di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas, IRFARPC; https://irfarpc.aisponline.com) in cui si raccolgono dei soggetti a rischio di tumore al pancreas, quelli con familiarità.
Chi sono i soggetti a rischio di sviluppare un tumore al pancreas?
1) Coloro che hanno/hanno avuto almeno due parenti affetti da tumore al pancreas, sulla stessa linea di sangue, di cui almeno uno di primo grado (madre, padre, fratello/sorella, figlio/figlia).
2) Coloro che sono già portatori di determinate mutazioni genetiche (es. mutazioni a carico dei geni BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, geni della Sindrome di Lynch) e hanno contemporaneamente familiarità per tumore al pancreas.
3) Individui affetti da malattie note come la sindrome del melanoma familiare, la pancreatite ereditaria, la sindrome di Peutz-Jeghers.
L’ingresso all’interno del registro può avvenire a qualunque età, ma la sorveglianza radiologica è indicata solo in presenza di criteri specifici di età.
Per saperne di piu’: http://www.fondazionevalsecchi.org/raccolta-fondi-io-vado-al-massimo-bike-studio-della-predisposizione-genetica-al-tumore-del-pancreas/
Per contattare il registro familiare, potete scrivere ai seguenti indirizzi: familiarita.aisp@gmail.com, salvatore.paiella@univr.it
